Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Аполлония г. Красноармейск, ул. Комсомольская, дом 4, корпус 1 Список анализов
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
В Клинике ведет прием врач - ОРТОДОНТ. Звоните!
Перезвоните мне
8 (495) 135-22-03
8 (916) 811-02-04
8 (926) 811-59-70
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?
анализы для госпитализации со скидкой

Муковисцидоз

Главная / Справочник / Диагностика и профилактика заболеваний


Генетическое, наследственное, хроническое, неизлечимое заболевание, сопровождаемое симптоматическими поражениями эндокринных желез диагностируется как муковисцидоз.

Нарушается естественный процесс выработки пота и слизи. Как результат вязкая слизь накапливается в бронхах, поджелудочной железе, создавая благоприятную среду для размножения бактерий, нарушая нормальное функционирование всех внутренних органов.

Причины и механизм развития


причины муковисцидоза
Муковисцидоз заболевание генетической природы развития, спровоцированное мутациями в 7 хромосоме.

Именно она отвечает за синтез белка, отвечающего за перемещение ионов хлора через мембрану клетки. Как результат хлор накапливается, притягивает ионы натрия, а за ними воду.

Недостаток жидкости в организме вызывает застаивание слизи в бронхах, а вместе с ней накапливание патогенных микроорганизмов и бактерий.

Застаивание слизи в органах пищеварительной системы нарушает нормальное усвоение пищи, а вместе с ней полезных микроорганизмов, витаминов.

Клинические формы заболевания


Муковисцидоз отличает многообразие проявлений. В зависимости от выраженности изменений во внутренних органах, наличии осложнений, возраста больного, могут диагностировать следующие формы данного заболевания:
  1. легочный;
  2. кишечный;
  3. смешанный (одновременно поражаются органы дыхания и пищеварения);
  4. мекониевый (полная непроходимость кишечника).

Симптомы заболевания


муковисцидоз симптомы
Симптоматика муковисцидоза проявляется постепенно. Нарастая патологический процесс проявляется наиболее ярко, приобретая хроническую форму.

Первоочередные признаки муковисцидоза проявляются у маленького ребенка, сразу после отлучения от груди матери.

Материнский иммунитет перестает защищать малыша от бактерий, и застой слизи в соединении с патогенной микрофлорой стимулирует развитие воспалительного процесса, а вместе с ним:
  • изнуряющего кашля с небольшим выделением вязкой мокроты;
  • одышки;
  • посинение кожных покровов;
  • незначительное увеличение температуры тела.
Нарушения функционирования пищеварительного тракта сказываются на усвояемости необходимых элементов. Как результат ребенок очень медленно набирает вес, плохо кушает, мало двигается.

Распространение инфекции дает старт проявлению новых симптомов:
  • тяжелому кашлю с выделением гнойной мокроты;
  • ярко выраженными симптомами интоксикации;
  • фебрильной температуре;
  • появляются симптомы сердечной недостаточности;
  • появляются признаки нарушений функционирования поджелудочной железы.
Внешне муковисцидоз проявляется в виде:
  • резкой потере эластичности кожи;
  • активному процессу выпадения волос;
  • формированию бочкообразной груди.

Диагностика


анализы на муковисцидоз
Своевременная диагностика муковисцидоза во многом определяет продолжительность и качество жизни больного.

Поставить верный диагноз можно по результатам следующих исследований:
  1. лабораторный анализ крови и мочи;
  2. изучение генетиком анамнеза семьи больного;
  3. микробиологические исследования мокроты;
  4. копрограмма (помогает определить степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  5. бронхоскопию (определяет характерные для муковисцидоза «каплевидные» бронхоэктазы);
  6. спирометрию (определяет объем и скорость выдыхаемого воздуха);
  7. рентген легких;
  8. молекулярно - генетические тестирования;
  9. информативный потовый тест на муковисцидоз.

Лечение и профилактика


Основная цель лечебной терапии муковисцидоза — предотвратить развитие осложнений, облегчить общее состояние больного, повысить уровень качества его жизни. Вылечить данное заболевание невозможно.

Комплекс терапевтических мероприятий предполагает:
  • прием витаминных комплексов;
  • прием гепатопротекторов (при поражении печени);
  • прием ферментных препаратов;
  • прием муколитиков или ингаляции с бронхолитиками;
  • антибактериальная терапия;
  • прием нестероидных противовоспалительных средств.
На протяжении всей своей жизни больной обязан придерживаться специальной диеты (высококалорийной, витаминизированной), а также регулярно проводить специальный комплекс дыхательной гимнастики способствующей скорейшему высвобождению мокроты.

Предотвратить развитие муковисцидоза можно только используя метод пренатальной диагностики, по результатам которой дефект в седьмом гене определяют еще до рождения ребенка.